¿ Qué es hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma x?
Que es Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X:
Afección ligada al cromosoma X caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal causada por mutación (es) en el gen NR0B1, lo que resulta en una disminución de la actividad de la proteína receptora nuclear DAX1, que puede estar asociada con hipogonadismo hipogonadotrópico.
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Otra definición de Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X:
Afección ligada al cromosoma X presente al nacer caracterizada por subdesarrollo de la glándula suprarrenal e insuficiencia suprarrenal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123725
Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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