Que es

¿Qué es Ictiosis arlequín? Que es Ictiosis arlequín según la Red de Investigación Neonatal .

Definición de Ictiosis arlequín:

Trastorno hereditario autosómico recesivo de la piel muy raro y generalmente letal causado por mutaciones en el gen ABCA12. Se caracteriza por la presencia de piel dura y gruesa. Hay placas con forma de diamante formadas en la piel que están separadas por fisuras.

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Otra definición de Ictiosis arlequín:

(*No hay más datos)

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C98934

Ictiosis arlequín: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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ictiosis acquisita Una forma no hereditaria de ictiosis caracterizada por escamas en forma de placa en las piernas, brazos y ocasionalmente en el torso.

reacción de arlequín Blanqueamiento transitorio de la mitad inferior del cuerpo mientras se encuentra en decúbito lateral, más comúnmente visto en bebés prematuros o de bajo peso al nacer.

ictiosis Grupo de trastornos cutáneos heredados o adquiridos que se caracterizan por una piel seca, engrosada y escamosa. Los cambios cutáneos varían de leves a graves.

condrodisplasia punctata Trastorno congénito del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por la presencia de focos punteados de calcificación en el cartílago hialino, contracciones articulares, retraso mental e ictiosis.

Definición de Ictiosis arlequín:

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