¿ Qué es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante?
Que es Raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante:
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico dominante que produce raquitismo.
Más datos sobre
raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante en el siguiente enlace >>
Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:
Raquitismo hipofosfatémico debido a mutaciones heterocigóticas en el gen FGF23, que codifica el factor de crecimiento de fibroblastos 23, una proteína involucrada en la homeostasis del fosfato. La proteína alterada es resistente a la escisión, lo que da como resultado concentraciones elevadas de FGF23; la afección se caracteriza por pérdida aislada de fosfato renal, que da lugar a hipofosfatemia, acompañada de concentraciones inadecuadamente normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123186
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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