¿ Qué es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva?
Que es Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva:
Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.
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raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva en el siguiente enlace >>
Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo:
Raquitismo hipofosfatémico debido a mutaciones inactivadoras en el gen DMP1, que codifica la fosfoproteína ácida 1 de la matriz dentinaria, o en el gen ENPP1, que codifica el miembro 1 de la familia de ectonucleótidos pirofosfatasa / fosfodiesterasa 1. La afección se caracteriza por pérdida de fosfato renal aislada, hipofosfatemia e inapropiada Niveles normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123187
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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