¿ Qué es síndrome de frasier?
Que es Síndrome de Frasier según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Frasier:
Una condición, que típicamente se presenta durante la adolescencia, causada por la mutación WT-1 y se caracteriza por un trastorno sexual del desarrollo, GEFS, y puede estar asociada con gonadoblastoma.
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Otra definición de Síndrome de Frasier:
Un síndrome del gen del tumor de Wilms 1 causado por una mutación en un intrón del gen WT1 que elimina un sitio de corte y empalme alternativo que da como resultado la pérdida de una isoforma de la proteína del tumor de Wilms. Esta afección se caracteriza por glomeruloesclerosis focal y segmentaria, disgenesia gonadal que da como resultado un desarrollo atípico del tracto genital y reproductivo en bebés varones y un alto riesgo de desarrollo de gonadoblastoma. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C122805
Síndrome de Frasier: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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