¿ Qué es síndrome de kabuki?
Que es Síndrome de Kabuki según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Kabuki:
Síndrome hereditario dominante autosómico dominante o ligado al cromosoma X, poco común, causado por mutaciones en el gen KMT2D (también conocido como MLL2) o el gen KDM6A. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos que incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales largas con los párpados inferiores hacia los bordes exteriores, nariz plana y grandes lóbulos de las orejas que sobresalen, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
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Otra definición de Síndrome de Kabuki:
Un síndrome causado en la mayoría de los casos por mutaciones heterocigóticas en el gen KMT2D, que codifica la metiltransferasa 2D específica de lisina, una enzima involucrada en la regulación de la cromatina; una minoría de casos resulta de mutaciones en el gen KDM6A ligado al cromosoma X, que codifica la desmetilasa 6A específica de lisina, una enzima involucrada en la regulación de la metilación de histonas. La afección se caracteriza por rasgos faciales distintivos, que incluyen cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales largas con los párpados inferiores hacia los bordes exteriores, nariz plana y grandes lóbulos de las orejas que sobresalen, anomalías dermatoglíficas, hipotonía, baja estatura, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Algunos pacientes también manifiestan hiperinsulinismo congénito, cuyo mecanismo molecular se desconoce. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C124837
Síndrome de Kabuki: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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