¿ Qué es síndrome de muckle-wells?
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Que es Síndrome de Muckle-Wells según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Síndrome de Muckle-Wells:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios recurrentes de urticaria y fiebre que se desarrollan en la infancia. Puede provocar pérdida auditiva neurosensorial y / o amiloidosis.
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Otra definición de Síndrome de Muckle-Wells:
Enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen NLRP3 que codifica la criopirina. Se caracteriza por episodios recurrentes de urticaria y fiebre que se desarrollan en la infancia. Puede provocar pérdida auditiva neurosensorial y / o amiloidosis. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C119054
Síndrome de Muckle-Wells: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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