¿ Qué es síndrome de pearson?
Que es Síndrome de Pearson según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pearson:
El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo y la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los hallazgos clínicos comúnmente asociados incluyen los siguientes: retraso del crecimiento, hipotonía, ptosis, oftalmoparesia y enfermedad renal.
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Otra definición de Síndrome de Pearson:
El síndrome más grave en el espectro de deleciones de ADN mitocondrial (ADNmt) únicas a gran escala (SLSMD), que generalmente se presenta poco después del nacimiento con anemia sideroblástica. La afección a menudo se asocia con insuficiencia páncreas exocrina y disfunción multisistémica, incluida la diabetes mellitus, la deficiencia de cortisol, el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo y la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los hallazgos clínicos comúnmente asociados incluyen los siguientes: retraso del crecimiento, hipotonía, ptosis, oftalmoparesia y enfermedad renal. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C115326
Síndrome de Pearson: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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