¿ Qué es síndrome de trisomía 21 completa?
Que es Síndrome de trisomía 21 completa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de trisomía 21 completa:
Un síndrome que se caracteriza por la presencia de tres copias completas de material genético del cromosoma 21, en lugar de las dos normales. Conduce a una variedad de anomalías que incluyen retraso mental, macroglosia, microgenia, párpados epicantónicos y un solo pliegue palmar transversal.
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Otra definición de Síndrome de trisomía 21 completa:
Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. Esta afección se caracteriza por características físicas y faciales distintivas: baja estatura, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos (defecto del tabique auriculoventricular, tetralogía de Fallot), hipo e hipertiroidismo, enfermedad autoinmune (diabetes mellitus tipo 1) e hipogonadismo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C101222
Síndrome de trisomía 21 completa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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