¿ Qué es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental?
Anuncios / Advertisements
Que es Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Anuncios / Advertisements
Definición de Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental:
Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
Más datos sobre
tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental en el siguiente enlace >>
Anuncios / Advertisements
Otra definición de Síndrome de WAGR:
Síndrome que se caracteriza por una predisposición al tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso en el desarrollo. Este es un síndrome de genes contiguos debido a una deleción en la vecindad del cromosoma 11p13 en una región que contiene los genes WT1 y PAX6. (*No hay más datos)
Anuncios / Advertisements
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3718
Síndrome de WAGR: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
tumor de wilms-aniridia-anomalías… Subfenotipo de WAGR que incluye obesidad y está asociado con mutaciones en el gen BDNF.síndromes del gen del tumor de wilms 1 Grupo de síndromes causados ??por mutaciones autosómicas dominantes en el gen WT1, que codifica la proteína del tumor de Wilms.tumor de wilms del riñón infantil Tumor de Wilms del riñón que se presenta en niños.tumor de wilms Neoplasia embrionaria caracterizada por la presencia de componentes epitelial, mesenquimal y blastema. La gran mayoría de los casos surgen del riñón. Se ha informado de un pequeño número de casos con características morfológicas que se asemejan al tumor de Wilms del riñón y se originan en el ovario y el cuello uterino.tumor de wilms del riñón Tumor embrionario pediátrico del riñón que también se puede observar raramente en adultos. La incidencia máxima del tumor de Wilms se da entre el segundo y el quinto año de vida. Microscópicamente, está compuesto por una mezcla de elementos celulares (blastemal, estromal y epitelial). Los sitios más comunes de metástasis incluyen los ganglios…retraso mental Trastorno del desarrollo que se caracteriza por una inteligencia inferior a la media y limitaciones significativas en el comportamiento adaptativo que comienza antes de los 18 años.síndrome de denys-drash Un síndrome congénito poco común causado por mutaciones en el gen WT1. Se caracteriza por la presencia de nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), tumor de Wilms y trastornos intersexuales.síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula Síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de adenoma o carcinoma paratiroideo, fibroma osificante de mandíbula y maxilar, neoplasias renales y quistes renales.tumor testicular del estroma del cordón sexual Un tumor benigno o maligno que surge del testículo. Está compuesto por células de la granulosa, células de Leydig, células de Sertoli y fibroblastos. Cada uno de estos tipos de células puede constituir el único componente celular que está presente en el tumor o puede estar mezclado con otros tipos de células…
