¿Qué es 5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2? Que es 5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2 según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de 5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.
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Otra definición de 5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98699
5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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