¿ Qué es síndrome de barakat?
Que es Síndrome de Barakat según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Barakat:
Afección caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial e insuficiencia renal. Está relacionado con mutaciones inactivadoras autosómicas dominantes en GATA3, que codifican un factor de transcripción importante para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea, el tallo auditivo y los riñones.
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síndrome de barakat en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de Barakat:
Afección caracterizada por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial e insuficiencia renal. Está relacionado con mutaciones inactivadoras autosómicas dominantes en GATA3, que codifican un factor de transcripción importante para el desarrollo embrionario de la glándula paratiroidea, el tallo auditivo y los riñones. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130983
Síndrome de Barakat: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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