¿ Qué es acidemia propiónica?
Que es Acidemia propiónica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Acidemia propiónica:
Trastorno de los ácidos orgánicos hereditario autosómico poco común causado por mutaciones en los genes PCCA y PCCB. Da lugar a la acumulación de ácidos orgánicos nocivos en la sangre y la orina. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen vómitos, mala alimentación, pérdida de apetito, hipotonía y letargo.
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Otra definición de Acidemia propiónica:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85030
Acidemia propiónica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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