¿Qué es Acidemia glutárica tipo 1? Que es Acidemia glutárica tipo 1 según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acidemia glutárica tipo 1:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo raro causado por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lisina, hidroxilisina y triptófano que dan como resultado la acumulación y excreción urinaria de ácido glutárico. Los pacientes presentan atrofia cerebral, microcefalia y distonía aguda.
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Otra definición de Acidemia glutárica tipo 1:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99101
Aciduria glutárica, tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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