¿ Qué es acondroplasia?
Que es Acondroplasia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Acondroplasia:
Un trastorno autosómico dominante causado por mutación (es) en el gen FGFR3, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. La afección se caracteriza por una diferenciación inadecuada de la placa de crecimiento del cartílago y un crecimiento endocondral deficiente, que se manifiesta clínicamente con una estatura baja rizomélica grave, extremidades cortas, facies característica con protuberancia frontal e hipoplasia del tercio medio facial.
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Otra definición de Acondroplasia:
Trastorno autosómico dominante causado por mutación (es) en el gen FGFR3, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. La afección da como resultado una diferenciación inadecuada de la placa de crecimiento del cartílago y un crecimiento endocondral deficiente, y se manifiesta clínicamente con una estatura baja rizomélica grave. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34345
Acondroplasia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.