MEDICINA Y SALUD

Anomalía vascular congénita que afecta los grandes vasos y / o el arco aórtico. Los ejemplos representativos incluyen doble arco aórtico, coartación aórtica y ausencia de arteria pulmonar.

Reflujo vesicoureteral en el que hay reflujo de orina hacia el uréter y la pelvis renal. Hay presencia de tortuosidad severa y dilatación del uréter y los cálices.

Reflujo vesicoureteral en el que hay reflujo de orina hacia el uréter y la pelvis renal. Está presente una dilatación moderada del uréter y los cálices.

Reflujo vesicoureteral en el que hay reflujo de orina hacia el uréter y la pelvis renal. Hay una leve dilatación del uréter y los cálices.

Reflujo vesicoureteral en el que hay reflujo de orina hacia el uréter y la pelvis renal. No hay dilatación del uréter y los cálices.

Reflujo vesicoureteral en el que hay reflujo de orina solo hacia el uréter.

Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo raro causado por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de lisina, hidroxilisina y triptófano que dan como resultado la acumulación y excreción urinaria de ácido glutárico. Los pacientes presentan atrofia cerebral, microcefalia y distonía aguda.

Trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por la ausencia o presencia de niveles muy bajos de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los pacientes desarrollan anemia hemolítica por lo general en respuesta a una infección o exposición a fármacos.

Sangrado en la capa gruesa de células inmaduras debajo del revestimiento ependimario en la cara ventrolateral de los ventrículos cerebrales laterales de un recién nacido.

Un síndrome poco común que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la presencia de defectos diafragmáticos, rasgos faciales distintivos (hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal plano y micrognatia), hipoplasia digital distal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cerebrales, gastrointestinales y cardiovasculares.

Un síndrome poco común que se hereda con un patrón autosómico dominante o recesivo y está causado por mutaciones en el gen MYH3. Es una forma grave de artrogriposis. Se caracteriza por la presencia de rasgos faciales distintivos (boca pequeña, hipoplasia del tercio medio facial, nariz corta, párpados caídos, pliegues profundos en la zona entre la nariz y los labios, y estrabismo), deformidades articulares que conducen a flexión permanente de los dedos y dedos de los pies, pie zambo, escoliosis y dificultades para caminar.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un niño de una madre que estuvo expuesta a warfarina durante el embarazo. Las manifestaciones incluyen depresión del puente nasal, hipoplasia de los huesos nasales, microcefalia, trastornos cardíacos congénitos y braquidactilia.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un niño de una madre que estuvo expuesta al ácido valproico durante el embarazo. Las manifestaciones incluyen anomalías musculoesqueléticas, discapacidad intelectual, espina bífida y rasgos faciales distintivos.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un niño de una madre que estuvo expuesta a retinoides durante el embarazo. Las manifestaciones incluyen retraso del crecimiento, malformaciones del cráneo, la cara, el corazón y el sistema nervioso central.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un niño de una madre que estuvo expuesta al metotrexato durante el embarazo. Las manifestaciones del síndrome incluyen malformaciones craneofaciales, digitales y esqueléticas.

Los movimientos (ritmo) recurrentes y medidos del corazón que late en un feto.

Trastorno teratogénico observado en un recién nacido o un niño de una madre que estuvo expuesta a la fenitoína durante el embarazo. Las manifestaciones incluyen rasgos craneofaciales dismórficos, falanges distales hipoplásicas y uñas, retraso del crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor.

Síntomas, resultados de exámenes físicos y / o resultados de pruebas de laboratorio relacionados con el ojo.

Una membrana delgada que está presente en la luz esofágica. Está compuesto por mucosa y submucosa y puede estar asociado con el síndrome de Plummer-Vinson.

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de un segmento duplicado del esófago. El segmento duplicado puede ser tubular o quístico.

Una anomalía congénita poco común que afecta principalmente a los hombres. En los varones, se caracteriza por la presencia de la abertura uretral en la superficie dorsal del pene. En las mujeres, esta anomalía es aún más rara y se caracteriza por la presencia de una uretra alargada que se ha desarrollado demasiado en la parte anterior.

Un trastorno poco común caracterizado por un engrosamiento difuso del endocardio. Se presenta con insuficiencia cardíaca inexplicable.

Crecimiento físico y mental severamente reducido asociado con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales, debido a la deficiencia de yodo en la dieta.

Atrofia localizada del parénquima cerebral debido al envejecimiento, hemorragia, infarto o inflamación.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de taquicardia auricular que no se origina en el nódulo sinoauricular.

Un pequeño apéndice cutáneo preauricular.

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de dos uréteres separados que drenan un riñón.

Anomalía congénita del riñón caracterizada por la presencia de dos sistemas pelvicocaliceales separados con un uréter simple o dúplex.

Obstrucción parcial o completa de la luz duodenal debido a la presencia de una red membranosa.

Trombocitopenia causada por drogas ingeridas o inyectadas. Puede ser el resultado de una disminución de la producción de plaquetas debido a la supresión de la médula ósea o al aumento de la tasa de destrucción de las plaquetas.

Una anomalía cardiovascular congénita rara en la que tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen del ventrículo derecho.

Una anomalía cardiovascular congénita rara en la que la aorta surge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar surge del ventrículo izquierdo.

Una anomalía congénita poco común en la que la médula espinal está dividida por la mitad por tejido fibroso u óseo. Puede presentarse como un fenómeno aislado o en asociación con espina bífida.

Anomalía congénita o adquirida caracterizada por elevación del hemidiafragma.

Anomalía cardiovascular congénita cianótica caracterizada por la transposición de la aorta y la arteria pulmonar.

Un hallazgo de laboratorio que indica la presencia de una densidad mineral ósea inferior a la normal.

Trastorno metabólico hereditario muy raro que se caracteriza por deficiencia de la enzima citocromo-C oxidasa. Puede manifestarse como una miopatía aislada o un trastorno sistémico. Los signos y síntomas incluyen miotonía, disfunción del corazón, riñón y cerebro y acidosis láctica.

Necrosis y ablandamiento de la sustancia blanca alrededor de los ventrículos del cerebro asociado con cambios quísticos.

Una comunicación anormal entre la piel y otro órgano o cavidad.

Un síndrome poco común, genéticamente heterogéneo, caracterizado por criptoftalmos, anomalías craneofaciales, anomalías urogenitales y sindactilia.

Una forma rara y grave de defecto del tubo neural en el que hay defectos craneales y espinales abiertos al nacer.

Anomalía congénita caracterizada por la ausencia completa del cuerpo calloso. Puede ser una anomalía aislada o estar asociada con otras anomalías o síndromes del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas varían. En casos de agenesia aislada del cuerpo calloso, los síntomas pueden estar ausentes o ser mínimos. En los casos que están asociados con otras anomalías o síndromes del sistema nervioso central, los síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de coordinación motora y deterioro de la visión.

Una gestación gemelar monoamniótica en la que los gemelos comparten uno o más órganos.

Anomalía de la vena cava superior o inferior que está presente al nacer. Los ejemplos representativos incluyen vena cava superior izquierda persistente, ausencia de vena cava inferior infrarrenal o ausencia de toda la vena cava inferior.

Anomalía del riñón, el uréter, la vejiga o la uretra que está presente al nacer. Los ejemplos representativos incluyen hipoplasia renal, agenesia renal, riñón accesorio, ausencia de uréter, atresia del cuello de la vejiga y atresia de la uretra.

Anomalía congénita en los pulmones caracterizada por la presencia de vasos linfáticos dilatados en las áreas interlobar, perivascular y peribronquial de los pulmones. Los signos y síntomas aparecen al nacer e incluyen taquipnea, cianosis y dificultad respiratoria.

Metahemoglobinemia heredada con un patrón autosómico recesivo. Es causada por la deficiencia de la enzima NADH metahemoglobina reductasa o la presencia de hemoglobina M anormal. Se presenta con cianosis temprano en la vida. No hay evidencia de enfermedad cardiopulmonar presente.

Síndrome que se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas que afectan a más de un órgano o sistema.

Una malformación en el pulmón que está presente al nacer. Los ejemplos representativos incluyen hipoplasia pulmonar, agenesia pulmonar, enfisema lobar congénito y displasia capilar alveolar.

Una anomalía poco común en los pulmones que está presente al nacer. Se caracteriza por la hiperinsuflación de uno o más lóbulos de los pulmones. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen disnea, sibilancias y cianosis.

Hidrocefalia que está presente al nacer.

Fístula traqueoesofágica congénita sin atresia esofágica.

Hernia diafragmática que está presente al nacer.

Malformación congénita presente en los pulmones del recién nacido. Se caracteriza por un espectro de lesiones que van desde quistes únicos o múltiples hasta un crecimiento excesivo voluminoso de estructuras similares a bronquiolos. Los signos y síntomas incluyen dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes, disnea y retraso del crecimiento.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de un bloqueo auriculoventricular completo que se manifiesta durante la vida fetal o poco después del nacimiento. Puede estar aislado o asociado con otros defectos cardíacos congénitos. El bloqueo auriculoventricular completo congénito aislado puede asociarse con trastornos del tejido conectivo materno.

Quilotórax que está presente al nacer.

Hipoplasia del cerebelo que se asocia con trastornos metabólicos hereditarios y trastornos neurodegenerativos. Los signos y síntomas incluyen retrasos mentales y del desarrollo, dificultades para caminar y el equilibrio, tono muscular flácido y convulsiones.

Trastorno caracterizado por hipoventilación e hipoxemia. Aparece temprano en la vida y no se asocia con anomalías cardiopulmonares o neuromusculares.

Catarata que está presente al nacer.

Trastorno congénito caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de taquicardia que afecta a recién nacidos y lactantes. Es el resultado de una mayor automaticidad en el nodo auriculoventricular y el haz de His.

Término general que se utiliza para describir varios defectos cardíacos congénitos complejos muy diferentes que comparten el mismo problema: el corazón tiene un solo ventrículo funcional (anatómicamente derecho, izquierdo o indeterminado) que suministra la circulación sistémica. Estos defectos incluyen atresia tricúspide, síndrome del corazón izquierdo o derecho hipoplásico, ventrículo derecho de doble salida, ventrículo izquierdo de doble entrada y otras formas de defectos de ventrículo único.

Defecto congénito o adquirido caracterizado por la presencia de un orificio en el iris o adyacente al mismo.

Anomalía congénita en la que falta una parte del tejido del párpado superior o inferior.

Hernia de tejido de la médula espinal y meninges por un defecto en la región cervical de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen CPT1A. Se caracteriza por la presencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A defectuosa que participa en la oxidación de ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden exacerbarse durante el ayuno e incluyen hipoglucemia hipocetósica, aumento de los niveles de carnitina en sangre, hepatomegalia, convulsiones y coma.

El acto de observar y registrar la frecuencia cardíaca para determinar los valores de referencia y cualquier variación u otros trazos anormales.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACADSB. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa que participa en el metabolismo de la isoleucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, letargo, estado de ánimo irritable y retrasos en el desarrollo. También puede provocar dificultades respiratorias, convulsiones y coma.

Una anomalía congénita o adquirida de la pared de los bronquios. En los casos congénitos, hay falta de rigidez en el cartílago de la pared bronquial. En los casos adquiridos, el cartílago de la pared bronquial se degenera, secundario a traqueotomía o presencia de un tubo respiratorio. Los síntomas incluyen respiración ruidosa y sibilancias.

Ictericia en un recién nacido amamantado por lo demás sano. Aparece de cuatro a siete días después del nacimiento, dura más que la ictericia fisiológica y no hay causas identificables.

Estrechamiento del lumen de la rama de la arteria pulmonar derecha o izquierda.

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen ACAT1. Se caracteriza por la reducción o eliminación de la enzima acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial responsable del metabolismo del aminoácido isoleucina y del metabolismo de los cuerpos cetónicos. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen vómitos, deshidratación, dificultad para respirar, convulsiones, letargo y coma.

Hipotonía leve que suele aparecer temprano en la infancia y tiene un resultado favorable. No es una manifestación de otro trastorno que pueda causar hipotonía (p. Ej., Parálisis cerebral o distrofia muscular).

La tercera edición de Bayley Scales of Infant Development, una serie estandarizada de medidas que evalúa el desarrollo cognitivo, motor y conductual en bebés y bebés de uno a veinticuatro meses de edad.

La segunda edición de Bayley Scales of Infant Development, una serie estandarizada de medidas que evalúa el desarrollo cognitivo, motor y conductual en bebés y bebés de uno a veinticuatro meses de edad.

Formación de un coágulo de sangre en la luz de una arteria.

Trastorno metabólico hereditario autosómico dominante poco común que se caracteriza por deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metiltransferasa. Da lugar al metabolismo anormal de la metilcobalamina. Los signos y síntomas incluyen retraso mental, anemia megaloblástica, hipotonía, epilepsia y hepatoesplenomegalia.

Defecto cerebral congénito muy raro en el que la corteza cerebral, el cuerpo estriado, el globo pálido, el tálamo, el hipotálamo y los ojos están ausentes o son rudimentarios.

El cese de la respiración en bebés prematuros que dura más de 15-20 segundos.

Ausencia de piel congénita localizada o generalizada. Las lesiones ocurren con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, están bien delimitadas, pueden ser superficiales o profundas y no se asocian con inflamación.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas de interés diferentes en los exámenes de detección del recién nacido veinte minutos después del nacimiento. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas de interés diferentes en los exámenes de detección del recién nacido diez minutos después del nacimiento. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas de interés diferentes en los exámenes de detección del recién nacido un minuto después del nacimiento. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas de interés diferentes en los exámenes de detección del recién nacido cinco minutos después del nacimiento. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

La suma numérica entre cero y diez que se calcula a partir de valores individuales de cero a dos que se asignan a cinco áreas diferentes de interés en los exámenes de detección del recién nacido quince minutos después del nacimiento. Estas áreas son la respiración, el tono muscular, la frecuencia del pulso, la irritabilidad refleja y el color de la piel.

Un defecto cardíaco congénito poco común que se caracteriza por la falla total de la apertura de la válvula aórtica. Se manifiesta durante la infancia con cianosis, disnea e insuficiencia cardíaca de progresión rápida.

Trastorno raro caracterizado por la presencia de niveles bajos de antitrombina III que prohíbe la formación de coágulos sanguíneos. Puede ser heredado, generalmente con un patrón autosómico dominante, o adquirido. Puede provocar trombosis venosa y embolia pulmonar.

Una anomalía congénita rara caracterizada por la ausencia total de tejido ocular en la órbita.

Una anomalía congénita poco común en la que el duodeno está rodeado por un anillo de tejido pancreático. Puede resultar en constricción del duodeno e intolerancia alimentaria.

Afección que se caracteriza por la presencia de edema generalizado. Las causas incluyen insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática, insuficiencia renal y desnutrición grave.

Una anomalía congénita poco común en la que los genitales externos del bebé no tienen la apariencia típica de los genitales masculinos o femeninos.

Una anomalía congénita letal rara que se refiere al desarrollo anormal de los capilares alrededor de los alvéolos en el parénquima pulmonar. Se manifiesta como dificultad respiratoria e hipertensión pulmonar persistente en la infancia.

Hemangioma infantil poco común en las vías respiratorias, generalmente en el área subglótica o la tráquea. Puede estar asociado o no a lesiones cutáneas. Es una afección potencialmente mortal y el bebé debe ser monitoreado de cerca para detectar signos de enfermedad de las vías respiratorias.

Hemorragia y necrosis del tejido de la glándula suprarrenal. La hemorragia bilateral y extensa puede provocar insuficiencia suprarrenal aguda, shock y muerte.

Raquitismo causado por deficiencia de vitamina D, hipocalcemia o insuficiencia renal.

Metahemoglobinemia causada por la exposición a ciertos medicamentos (xilocaína y benceno) y alimentos ricos en nitratos.

Hidrocefalia que resulta de un traumatismo craneoencefálico, tumores cerebrales, hemorragia intracraneal o meningitis.

Quilotórax que resulta de neoplasias (generalmente linfoma), traumatismo del conducto torácico, tuberculosis o sarcoidosis.

Catarata que resulta del proceso de envejecimiento, una lesión o como manifestación de un trastorno sistémico.

Formación de coágulos de sangre en la luz de la aorta abdominal. Puede provocar dolor abdominal intenso y necrosis isquémica del intestino.

Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.