Categoría: MEDICINA Y SALUD

Un hepatoblastoma compuesto por células pequeñas que se asemejan a los hepatocitos fetales, que forman trabéculas delgadas.

Capaz de estimarse o expresarse con valores numéricos.

Una constelación de síntomas que incluyen sequedad anormal de la boca, los ojos y otras membranas mucosas. La afección se observa en pacientes con síndrome de Sjogren, sarcoidosis, amiloidosis y deficiencias de vitaminas A y C.

Variante de la esclerosis sistémica caracterizada por calcinosis, fenómeno de Raynaud, trastornos de la motilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia.

Los anticuerpos dirigidos contra las proteínas plasmáticas (como la beta-2-glicoproteína I, la protrombina o la anexina V) se unen a los fosfolípidos aniónicos. El anticoagulante bloquea el ensamblaje in vitro del complejo de protrombinasa, lo que da como resultado la prolongación de los ensayos de coagulación in vitro, como el tiempo de tromboplastina parcial activada, el tiempo del veneno de la víbora de Russell y otros. Paradójicamente a estos cambios que sugieren una alteración de la coagulación, los pacientes con anticoagulante lúpico tienen un aumento de los episodios trombóticos.

El componente 4 del complemento (1744 aa, ~ 193 kDa) es parte de la cascada del complemento, que media la respuesta inmune innata a la infección. La proteína de longitud completa es un precursor que se secreta como una molécula trimérica que contiene una cadena alfa, beta y gamma. Cuando se inicia la cascada del complemento, la proteína se escinde. Esta proteólisis libera tanto la cadena alfa, anafilatoxina C4, que estimula la inflamación, como un dímero de las cadenas beta y gamma, que media la interacción entre el complejo antígeno-anticuerpo y otros componentes del complemento.

Insuficiencia de la médula ósea definida como pancitopenia, debido a la exposición a una toxina o fármaco conocido.

Un ensayo de selección para proteínas del complemento circulantes en el que se añaden muestras de suero diluido a eritrocitos recubiertos de anticuerpos y se mide el porcentaje de lisis celular. Los valores se expresan en unidades de complemento hemolítico por mililitro (CH50), la dilución de suero necesaria para lisar el 50 por ciento de los eritrocitos en el ensayo.

Vasculitis necrotizante sistémica que afecta típicamente a las arterias musculares pequeñas y medianas. En algunos casos, sin embargo, los vasos microscópicos también se ven afectados (p. Ej., En los riñones), una afección que se ha denominado poliarteritis microscópica o poliangeítis; se cree que este trastorno está más estrechamente asociado con la granulomatosis de Wegener que con la poliarteritis nudosa clásica.

Enfermedad caracterizada por anemia normocítica, normocrómica, bajo hematocrito, reticulocitopenia e hipoplasia eritroide selectiva. Puede presentarse de forma crónica o aguda; el primero se observa predominantemente en adultos y el segundo en niños. La patogenia implica disfunción inmunológica con anticuerpos dirigidos contra las células precursoras eritroides o eritropoyetina, o debido a la supresión de la eritropoyesis mediada por células T.

Anticuerpo autoinmune que se dirige contra estructuras dentro del núcleo de la célula.

Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos que ocurre en la infancia.

Inflamación de una membrana serosa.

Una mola hidatiforme completa o muy raramente una mola parcial que invade el miometrio.

Tumor de crecimiento lento de grado I de la OMS, que afecta con mayor frecuencia a adultos jóvenes. Está compuesto por células pequeñas, uniformes y maduras que se asemejan a los pineocitos con grandes rosetas pineocitomatosas ocasionales. Puede mostrar una amplia gama de fenotipos divergentes, incluida la diferenciación neuronal, glial, melanocítica, fotorreceptora y mesenquimal. El pineocitoma generalmente tiene un pronóstico relativamente favorable. (Adaptado de la OMS)

La medición del tiempo entre la onda R de latidos cardíacos sucesivos, medida en milisegundos.

Término que se refiere a las leucemias mieloides agudas con reordenamiento del gen MLL que da como resultado translocaciones con varios genes distintos del gen MLLT3 (AF9).

Leucemia aguda de linaje ambiguo en la que hay una población dual de blastos y cada población expresa marcadores de un linaje distinto (mieloide y linfoide o linfocitos B y T). (OMS, 2001)

Una forma unisistémica multifocal de histiocitosis de células de Langerhans. Hay afectación de múltiples sitios en un sistema de órganos, con mayor frecuencia el hueso. Los pacientes suelen ser niños pequeños que presentan múltiples lesiones óseas destructivas.

Un linfoma de Hodgkin clásico que se presenta durante la niñez.

Variante del tumor de Wilms del riñón que se caracteriza por la presencia de espacios quísticos separados por tabiques. Los tabiques contienen células epiteliales inmaduras, células estromales inmaduras y células blastema. La resección quirúrgica suele ser curativa.

Una neoplasia maligna hematológica poco común que ocurre durante la niñez. Muchos de los cambios morfológicos, inmunofenotípicos y genéticos observados en los síndromes mielodisplásicos del adulto también se observan en las variantes infantiles de la enfermedad. Los niños presentan neutropenia y trombocitopenia con más frecuencia que los adultos, y la hipocelularidad de la médula ósea se observa con más frecuencia en niños que en adultos.

Linfoma extraganglionar de células T / NK de tipo nasal que se presenta en la niñez.

Trastorno de la coagulación hereditario o adquirido caracterizado por una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor von Willebrand. Este último juega un papel importante en la adhesión plaquetaria. Los signos y síntomas incluyen hematomas, sangrado nasal, sangrado de encías después de un procedimiento dental, sangrado menstrual abundante y sangrado gastrointestinal.

Una leucemia aguda de células B que ocurre en la niñez. Se caracteriza por la presencia de linfoblastos que llevan una translocación entre el gen BCR en el cromosoma 22 y el gen ABL1 en el cromosoma 9. Da como resultado la producción de la proteína de fusión p190 kd o p210 kd. Tiene un resultado clínico desfavorable.

Tumor teratoide / rabdoide atípico que se presenta en niños.

Tumor maligno de células germinales en niños que surge de un sitio anatómico que no es el testículo o el ovario.

Tumor maligno de células germinales en niños que surge del ovario. Incluye el disgerminoma, el tumor del saco vitelino, el coriocarcinoma, el carcinoma embrionario y el teratoma inmaduro.

Tumor maligno de células germinales en niños que se origina en los testículos. Incluye el carcinoma embrionario, el tumor del saco vitelino, el coriocarcinoma y los tumores mixtos de células germinales.

Tumor de células germinativas benigno o maligno infantil que surge de un sitio anatómico que no es el cerebro.

Un teratoma maduro o inmaduro que se presenta en niños.

La fecha del calendario en la que nació una persona.

Anomalía genética que surge de las duplicaciones de la porción yuxtamembrana del gen y da como resultado la activación constitutiva de la proteína tirosina quinasa del receptor FLT3 en las células progenitoras hematopoyéticas tempranas. Se asocia con leucemia mielógena aguda donde parece correlacionarse con un mal pronóstico.

Unidad de concentración de sustancia arbitraria (concentración de actividad biológica) definida como la concentración de una millonésima parte de la unidad internacional por mililitro de volumen del sistema.

Trastorno cutáneo hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes que codifican las queratinas 5 y 14, el colágeno VII o la laminina 5. Se caracteriza por la fragilidad de la piel y la formación de ampollas. Las ampollas pueden agrandarse y ulcerarse, provocando infecciones de la piel y pérdida de líquidos corporales.

Unidad de concentración de masa definida como la concentración de un nanogramo de una sustancia por unidad de volumen de la mezcla igual a un decilitro. El concepto también se refiere a la unidad de densidad de masa (masa volumétrica) definida como la densidad de una sustancia cuya masa igual a un nanogramo ocupa el volumen de un decilitro.

Un síndrome neoplásico hereditario autosómico dominante. Se reconocen dos entidades clínico-patológicas distintas: neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2. La neurofibromatosis tipo 1 se asocia con la presencia de lesiones cutáneas café con leche, neurofibromas múltiples, tumores malignos de la vaina del nervio periférico, gliomas del nervio óptico y lesiones óseas. La neurofibromatosis tipo 2 se asocia con la presencia de schwannomas, meningiomas y gliomas.

Unidad de concentración de masa definida como la concentración de un miligramo de una sustancia en la unidad de volumen de la mezcla igual a un decilitro cúbico o 100 centímetros cúbicos. También es una unidad de densidad de masa (masa volumétrica) definida como la densidad de una sustancia cuya masa igual a un miligramo ocupa el volumen de un decilitro cúbico o 100 centímetros cúbicos.

Clase de agentes que actúan inhibiendo selectivamente la activación del receptor de angiotensina II en el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Los antagonistas del receptor de angiotensina II se unen y bloquean la activación de los receptores de angiotensina II tipo 1 (AT1), reduciendo así la producción y secreción de aldosterona, entre otras acciones. Los efectos combinados dan como resultado una reducción de la presión arterial. Aunque esta clase de agentes también se usa en la nefropatía diabética (daño renal debido a la diabetes) y la insuficiencia cardíaca congestiva, se usa principalmente para el tratamiento de la hipertensión en los casos en que el paciente no tolera la terapia con inhibidores de la ECA.

Neoplasia mesenquimatosa maligna formadora de hueso de alto grado que produce osteoide y se presenta en la niñez. Surge de la porción medular del hueso. Afecta los huesos largos y, con mayor frecuencia, el fémur distal, la tibia proximal y el húmero proximal. El dolor con o sin una masa palpable es la presentación clínica más común. Suele tener un crecimiento agresivo y puede hacer metástasis por vía hematógena. El pulmón es el sitio más frecuente de metástasis.

Neoplasia mesenquimatosa maligna formadora de hueso de bajo grado que surge de la superficie del hueso. Ocurre en la infancia y suele afectar al fémur posterior distal, la tibia proximal y el húmero proximal. La hinchazón indolora es el signo clínico habitual. El pronóstico suele ser excelente.

Un tumor rabdoide que surge en los tejidos blandos. Ocurre en lactantes y niños y puede estar asociado con la pérdida del cromosoma 22. Se caracteriza por la presencia de células con un gran núcleo excéntrico, nucléolo prominente y abundante citoplasma.

Un osteosarcoma que ocurre en la niñez.

Neoplasia maligna congénita infantil de bajo grado que surge del riñón. Se caracteriza por la presencia de células fibroblásticas. La mayoría de los casos ocurren durante el primer año de vida. La escisión completa suele asociarse a un pronóstico excelente.

Carcinoma de células renales que se presenta durante la niñez.

Un teratoma que surge del ovario y ocurre en los niños.

Tumor de células germinales que surge del testículo durante la niñez.

Tumor del saco vitelino que surge del ovario y se presenta en los niños.

Un disgerminoma que surge del ovario y se presenta en los niños.

Coriocarcinoma no gestacional que surge del ovario y se presenta en niños.

Un teratoma maduro que surge del ovario y ocurre en los niños.

Un teratoma inmaduro que surge del ovario y ocurre en los niños.

Carcinoma embrionario que surge del ovario y se presenta en niños.

Carcinoma embrionario que surge de los testículos durante la niñez.

Un coriocarcinoma que surge de los testículos durante la niñez.

Tumor del saco vitelino que surge del testículo durante la niñez.

Neoplasia maligna de células germinales mixtas que surge del testículo durante la niñez.

Un teratoma que surge del testículo durante la niñez.

Neoplasia testicular maligna de células germinales mixtas que se presenta durante la niñez. Se caracteriza por la presencia de componentes de carcinoma embrionario y teratoma.

Una respuesta inmune a antígenos extraños (del donante).

Variante poco común de rabdomiosarcoma caracterizada por la presencia de verticilos de células fusiformes que forman un patrón estoriforme. En los niños suele surgir en la región paratesticular. En los adultos suele surgir de los tejidos blandos profundos de la cabeza y el cuello.

Una medida cuantitativa de la cantidad de hemoglobina presente en una bioespecimen.

Una medida cuantitativa de la cantidad de tirotropina presente en una muestra.

Unidad de concentración (unidad de molaridad) igual a una milésima de mol (10E-3 mol) de soluto por litro de solución.

La administración de agentes farmacéuticos destinados a producir pérdida de sensibilidad en una región anatómica particular.

Acciones que dejan inconsciente a un paciente con el propósito de realizar un procedimiento diagnóstico o intervencionista.

Un síndrome neoplásico hereditario autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de diversas neoplasias endocrinas y anomalías en varios sitios anatómicos. Hay cuatro tipos reconocidos: tipo 1 (MEN 1), causado por inactivación del gen supresor de tumores MEN-1, tipo 2A (MEN 2A), causado por mutación del gen RET, tipo 2B (MEN 2B) también causado por mutación del gen RET, y el tipo 4 (MEN 4) causado por la mutación del gen CDKN1B. Los pacientes con MEN 1 pueden desarrollar hiperparatiroidismo y adenomas de glándulas paratiroides, adenomas de glándula pituitaria, neoplasias de células de los islotes pancreáticos y tumores carcinoides. Los pacientes con MEN 2A desarrollan carcinomas tiroideos medulares y también pueden desarrollar feocromocitomas e hiperplasia de las glándulas paratiroides. Los pacientes con MEN 2B desarrollan carcinomas tiroideos medulares y numerosos defectos neurales, incluidos neuromas. Los pacientes con MEN 4 desarrollan neoplasias endocrinas, en particular en las glándulas paratiroides, la hipófisis y el páncreas.

Una interrupción o alteración en la actividad o funciones sensoriales del sistema nervioso.

Un tumor benigno o maligno que surge del testículo. Está compuesto por células de la granulosa, células de Leydig, células de Sertoli y fibroblastos. Cada uno de estos tipos de células puede constituir el único componente celular que está presente en el tumor o puede estar mezclado con otros tipos de células en diversas combinaciones. El pronóstico no siempre puede predecirse basándose únicamente en criterios histológicos. Aproximadamente, el diez por ciento de estos tumores pueden hacer metástasis. Los ejemplos representativos incluyen tumor de células de la granulosa, tumor de células de Leydig, tumor de células de Sertoli y tumores del grupo de tecoma-fibroma.

Tumor del estroma del cordón sexual que surge del testículo y se caracteriza por la presencia de células que se asemejan a las etapas sucesivas de desarrollo de las células de Leydig. Suele presentarse como una masa testicular indolora. La ginecomastia está presente en aproximadamente el treinta por ciento de los casos. La libido puede disminuir. En los niños, puede haber pubertad precoz. Una minoría de casos presenta características malignas.

Tumor raro del estroma del cordón sexual que surge del testículo. Se caracteriza por la presencia de células tipo granulosa y cuerpos de Call-Exner. Se describen dos variantes, la adulta y la juvenil.

Movimiento del dispositivo a una ubicación no deseada dentro del cuerpo.

Cualquier vacuna creada reduciendo la virulencia de las bacterias pero manteniendo la bacteria viable (viva). En la producción de una vacuna atenuada, el agente infeccioso se modifica para que se vuelva inofensivo o menos virulento. Esto contrasta con las vacunas producidas al “matar” al patógeno (vacuna inactivada).

Un aumento del peso corporal total.

El examen de las capacidades cognitivas o los déficits de un individuo a través de la aplicación de pruebas que sondean la capacidad de ese individuo para realizar diversas actividades mentales como la percepción, el aprendizaje y el razonamiento.

Sustancia que provoca una reacción alérgica.

Tumor de células de la granulosa-estroma que surge del ovario. Se caracteriza por la presencia de células de la granulosa que comprenden al menos el diez por ciento de la población celular. Las células de la granulosa se encuentran a menudo en un fondo que contiene teca y células fibrosas. Hay dos subtipos principales reconocidos, el tumor de células de la granulosa juvenil y el adulto. Clínicamente, los pacientes pueden presentar una masa abdominal. Los síntomas dependen de la edad del paciente. El indicador más importante de pronóstico es el estadio del tumor. La edad mayor de cuarenta años en el momento del diagnóstico inicial, el gran tamaño del tumor, la bilateralidad, la atipia celular y el aumento de la actividad mitótica son factores que indican un curso clínico potencialmente agresivo y un pronóstico relativamente precario.

Coagulopatía microvascular que puede resultar de una lesión endotelial vascular sistémica que desencadena el desarrollo de un estado procoagulante, activación de la cascada del complemento y formación de microtrombos. Los signos pueden incluir anemia hemolítica, trombocitopenia, hipertensión y disfunción renal.

Trastorno hormonal que ocurre cuando la falta de secreción de hormona liberadora de corticotropina (CRH) del hipotálamo o la secreción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) de la pituitaria es responsable de la hipofunción de la corteza suprarrenal.

Cualquier condición patológica no neoplásica de la retina, incluidas las anomalías estructurales no neoplásicas.

Afección de disminución o cese de la secreción de una o más hormonas de la glándula pituitaria anterior. Esto puede resultar de ablación quirúrgica o por radiación, neoplasias hipofisarias no secretoras, tumores metastásicos, infarto, apoplejía hipofisaria, procesos infiltrativos o granulomatosos y otras afecciones.

Madurez sexual inusualmente tardía.

Enfermedad recurrente de la mucosa oral de etiología desconocida. Se caracteriza por pequeñas lesiones ulcerativas blancas, únicas o múltiples, redondas u ovaladas, que duran entre 7 y 14 días y cicatrizan sin dejar cicatriz.

Afección caracterizada por una sensación de ardor u hormigueo en los labios, la lengua o toda la boca.

Trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, anomalías esqueléticas y una mayor incidencia de desarrollo de neoplasias.

Un hallazgo electrocardiográfico de una arritmia supraventricular caracterizada por 3 o más morfologías de onda P distintas con una línea de base isoeléctrica, intervalos PR variables y sin ritmo auricular predominante. La frecuencia ventricular suele ser inferior a 100 latidos por minuto. (CDISC)

Un astrocitoma que surge del tronco encefálico y ocurre durante la niñez.

Astrocitoma anaplásico que surge del sistema nervioso central y ocurre durante la niñez.

Un objeto ideado para un propósito específico.

Tumor del saco vitelino que surge del sistema nervioso central y se presenta durante la niñez.

Carcinoma embrionario que surge del sistema nervioso central y se presenta durante la niñez.

Coriocarcinoma que surge del sistema nervioso central y ocurre durante la niñez.

Tumor de células germinales del sistema nervioso central que se presenta en niños.

Teratoma maduro o inmaduro que afecta al sistema nervioso central y se presenta en niños.

Trastorno caracterizado por un hallazgo electrocardiográfico de intervalo PR prolongado para una población específica. Para los adultos, un umbral común es un intervalo PR superior a 0,20 segundos.

Un síndrome hipermetabólico causado por la elevación de los niveles de hormona tiroidea en el suero. Los signos y síntomas incluyen taquicardia, palpitaciones, temblores, pérdida de peso, intolerancia al clima cálido y piel húmeda. Las causas incluyen enfermedad de Graves, bocio nodular tóxico, nódulo tiroideo tóxico y tiroiditis linfocítica.

Ruidos respiratorios anormales (crepitaciones) que se escuchan al auscultar solo en la base de los pulmones. Indican inflamación, líquido o infección en los sacos de aire del pulmón.

Crecimiento de cabello de patrón masculino en una mujer.

La ausencia de menstruación en una mujer que ha alcanzado la edad reproductiva.

Trastorno raro de la cavidad peritoneal que se caracteriza por el desarrollo de tejido fibroso denso en el peritoneo y la creación de adherencias severas en el abdomen que resultan en una obstrucción parcial o completa del intestino delgado. Puede ser idiopático o desarrollarse en pacientes que reciben tratamiento de diálisis peritoneal. Los pacientes se presentan con distensión y dolor abdominal.