MEDICINA Y SALUD

leucemia mieloide aguda

Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre u otros tejidos. La clasificación de las leucemias mieloides agudas (AML) abarca cuatro categorías principales: 1) AML con anomalías genéticas recurrentes; 2) AML con displasia multilinaje; 3) AML relacionada con la terapia; 4) AML no especificado de otra manera. El porcentaje de blastos de médula ósea o sangre periférica requerido para el diagnóstico de LMA es del 20% (clasificación de la OMS).

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leucemia

Trastorno hematológico maligno (clonal) que afecta a las células madre hematopoyéticas y se caracteriza por la presencia de células mieloides o linfoides primitivas o atípicas en la médula ósea y la sangre. Las leucemias se clasifican en agudas o crónicas según el grado de diferenciación celular y el tipo celular predominante presente. La leucemia generalmente se asocia con anemia, fiebre, episodios hemorrágicos y esplenomegalia. Las leucemias comunes incluyen leucemia mieloide aguda, leucemia mielógena crónica, leucemia linfoblástica aguda o linfoblástica precursora y leucemia linfocítica crónica. El tratamiento es vital para la supervivencia del paciente; sin tratamiento, el curso natural de las leucemias agudas normalmente se mide en semanas o meses, mientras que el de las leucemias crónicas se mide más a menudo en meses o años.

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enfermedad de letterer-siwe

Una forma multifocal y multisistémica de histiocitosis de células de Langerhans. Hay participación de múltiples sistemas de órganos, incluidos los huesos, la piel, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Los pacientes suelen ser lactantes que presentan fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, lesiones óseas y cutáneas y pancitopenia.

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neoplasia de riñón

Neoplasia benigna o maligna que afecta al riñón. Los ejemplos representativos de neoplasias renales benignas incluyen fibroma, lipoma, oncocitoma y tumor de células yuxtaglomerulares. Los ejemplos representativos de neoplasias renales malignas incluyen carcinoma de células renales, carcinoma de pelvis renal, tumor de Wilms, tumor rabdoide, sarcoma y linfoma.

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trastorno renal

Afección neoplásica o no neoplásica que afecta al riñón. Los ejemplos representativos de afecciones no neoplásicas incluyen glomerulonefritis y síndrome nefrótico. Los ejemplos representativos de afecciones neoplásicas incluyen procesos benignos (por ejemplo, lipoma renal y fibroma renal) y procesos malignos (por ejemplo, carcinoma de células renales y linfoma renal).

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hipertiroidismo

Hiperactividad de la glándula tiroides que resulta en sobreproducción de hormona tiroidea y aumento de la tasa metabólica. Las causas incluyen hiperplasia difusa de la glándula tiroides (enfermedad de Graves), nódulo único en la glándula tiroides y tiroiditis. Los síntomas están relacionados con el aumento de la tasa metabólica e incluyen pérdida de peso, fatiga, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

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hipertensión portal

Aumento de la presión arterial en el sistema venoso portal. Es más comúnmente causada por cirrosis. Otras causas incluyen trombosis de la vena porta, síndrome de Budd-Chiari e insuficiencia cardíaca derecha. Las complicaciones incluyen ascitis, varices esofágicas, encefalopatía y esplenomegalia.

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hipersensibilidad tipo i

Reacción de hipersensibilidad inmediata: reacción de tipo I, que implica la liberación de mediadores químicos a partir de mastocitos y basófilos, mediada por inmunoglobulina E (IgE). Las células Th2 producen IL-4 e IL-13, que luego actúan sobre las células B para promover la producción de IgE específica de antígeno. La reexposición al antígeno puede dar como resultado que el antígeno se una y reticule los anticuerpos IgE unidos en los mastocitos y basófilos. Esto provoca la liberación de mediadores preformados (histamina, triptasa, triptasa, factores quimiotácticos), mediadores recién sintetizados (leucotrienos, prostaglandina, tromboxano, factor activador de plaquetas, adenosina, bradicinina) y citocinas de estas células que provocan cambios estructurales y funcionales. al tejido afectado.

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hipersensibilidad tipo iv

Reacción de hipersensibilidad retardada (DTH): reacción de tipo IV, una respuesta inflamatoria que se desarrolla de 24 a 72 horas después de la exposición a un antígeno que el sistema inmunitario reconoce como extraño. La DTH está mediada por células T más que por anticuerpos. Las células Th1 producen interferón gamma, interleucina (IL) -2 y factor de necrosis tumoral beta y promueven una respuesta inmunitaria mediada por células.

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histiocitosis de células de langerhans

Proliferación neoplásica de células de Langerhans que contienen gránulos de Birbeck por examen ultraestructural. Se reconocen tres síndromes importantes superpuestos: granuloma eosinofílico, enfermedad de Letterer-Siwe y enfermedad de Hand-Schuller-Christian. El curso clínico generalmente está relacionado con el número de órganos afectados en el momento de la presentación. (OMS, 2001)

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síndrome de von hippel-lindau

Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de células renales de células claras. –2004

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trastorno genético

Las enfermedades genéticas son enfermedades en las que los genes heredados predisponen a un mayor riesgo. Los trastornos genéticos asociados con el cáncer a menudo son el resultado de una alteración o mutación en un solo gen. Las enfermedades van desde el síndrome familiar de cáncer dominante poco común hasta tendencias familiares en las que los genes de baja penetrancia pueden interactuar con otros genes o factores ambientales para inducir el cáncer. La investigación puede incluir estudios clínicos, epidemiológicos y de laboratorio de personas, familias y poblaciones con alto riesgo de estos trastornos.

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hemofilia

Deficiencia o anomalía de un factor de coagulación sanguínea caracterizada por la tendencia a la hemorragia. La hemofilia es típicamente un trastorno hereditario pero, en raras ocasiones, puede adquirirse. Las hemofilias hereditarias por deficiencia del factor de coagulación incluyen hemofilia A o hemofilia clásica (deficiencia hereditaria del factor VIII), hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia hereditaria del factor IX) y hemofilia C (deficiencia hereditaria del factor XI). Los inhibidores del factor VIII pueden aparecer de forma espontánea como autoanticuerpos, dando lugar a hemofilia adquirida conocida como deficiencia adquirida del factor VIII. Aproximadamente el 10% de los pacientes con hemofilia adquirida tienen una neoplasia maligna subyacente.

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la enfermedad de graves

Hipertiroidismo asociado con hiperplasia difusa de la glándula tiroides (bocio), resultante de la producción de anticuerpos que se dirigen contra el complejo receptor de tirotropina de las células epiteliales foliculares. Como resultado, la glándula tiroides se agranda y secreta mayores cantidades de hormonas tiroideas.

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tumor de células de la granulosa

Tumor maligno de crecimiento lento, caracterizado por la presencia de células parecidas a la granulosa y cuerpos de Call-Exner, que casi siempre se encuentra en el ovario. En casos raros, también se ha encontrado en el testículo. Hay dos tipos de tumores de células de la granulosa que se pueden distinguir al microscopio: el adulto y el juvenil. Los tumores testiculares juveniles de células de la granulosa son quizás las neoplasias testiculares congénitas más frecuentes.

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enfermedad de injerto contra huésped

Una reacción, que puede ser fatal, en un sujeto inmunodeprimido (huésped) que ha recibido un trasplante de tejido (injerto) antigénicamente incompatible de un donante inmunocompetente. La reacción es secundaria a la activación de las células trasplantadas contra los tejidos del huésped que expresan un antígeno no expresado por el donante, y se observa más comúnmente después del trasplante de médula ósea; la enfermedad aguda se observa después de 5 a 40 días y la enfermedad crónica se presenta de semanas a meses después del trasplante.

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glioma

Tumor benigno o maligno del cerebro y la médula espinal que surge de las células gliales (astrocitos, oligodendrocitos, células ependimarias). Los tumores que surgen de los astrocitos se denominan tumores astrocíticos o astrocitomas. Los tumores que surgen de los oligodendrocitos se denominan tumores oligodendrogliales. Los tumores que surgen de las células ependimarias se denominan ependimomas.

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eritema multiforme

Reacción de hipersensibilidad caracterizada por la aparición repentina de lesiones simétricas cutáneas y mucocutáneas maculares o papulares que evolucionan a lesiones con bordes de color rojo vivo (lesiones diana). Las lesiones suelen aparecer en manos, pies, extremidades y cara. Los síntomas incluyen fiebre, malestar, dolor de garganta, tos, vómitos, diarrea, artralgia y mialgia. Las causas incluyen infecciones (más comúnmente virus del herpes simple), fármacos (p. Ej., Sulfonamidas, anticonvulsivos y antibióticos), neoplasias malignas y trastornos vasculares del colágeno.

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ependimoma

Tumor de crecimiento lento de grado II de la OMS en niños y adultos jóvenes, que generalmente se localiza por vía intraventricular. Es la neoplasia ependimaria más común. A menudo causa síntomas clínicos al bloquear las vías del líquido cefalorraquídeo. Las características histológicas clave incluyen pseudorosetas perivasculares y rosetas ependimarias. (OMS)

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granuloma eosinofílico

Variante clínica de la histiocitosis de células de Langerhans caracterizada por afectación unifocal de un hueso (con mayor frecuencia), piel o pulmón. Los pacientes suelen ser niños mayores o adultos que suelen presentar una lesión ósea lítica. Se desconoce la etiología. Morfológicamente, el granuloma eosinofílico se caracteriza por la presencia de células de Langerhans en un medio característico que incluye histiocitos, eosinófilos, neutrófilos y linfocitos maduros pequeños.

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trastorno del sistema endocrino

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta el sistema endocrino. Los ejemplos representativos de trastornos no neoplásicos incluyen diabetes mellitus, hipertiroidismo e insuficiencia de la glándula suprarrenal. Los ejemplos representativos de trastornos neoplásicos incluyen tumor carcinoide, carcinoma neuroendocrino y feocromocitoma.

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disgerminoma

Tumor maligno de células germinales caracterizado por la presencia de una población de células germinales primitivas monótona. Las células neoplásicas forman agregados y tienen un citoplasma pálido abundante y núcleos uniformes. Los agregados de las células germinales están separados por tabiques fibrosos que contienen células inflamatorias, principalmente linfocitos T. Surge principalmente en los ovarios, pero puede ocurrir tanto primaria como secundariamente en otros sitios, particularmente en el sistema nervioso central. Responde a la quimioterapia y la radioterapia. Su pronóstico está relacionado con el estadio del tumor.

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síndrome de down

Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades lenticulares y cardiopatías. Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo estimado de 10 a 30 veces mayor de leucemia; la mayoría tiene síntomas de la enfermedad de Alzheimer a los 40 años. También conocido como síndrome de trisomía 21.

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enfermedad o trastorno

Cualquier condición anormal del cuerpo o la mente que cause malestar, disfunción o angustia a la persona afectada o en contacto con la persona. El término se usa a menudo de manera amplia para incluir lesiones, discapacidades, síndromes, síntomas, conductas desviadas y variaciones atípicas de estructura y función.

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síndrome de deleción 22q11.2

Anomalía congénita caracterizada por inmunodeficiencia, facies anormal, cardiopatía congénita, hipocalcemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Las características patológicas incluyen anomalías conotruncales y ausencia o hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. El síndrome de DiGeorge se asocia con anomalías del cromosoma 22. También conocido como anomalía de DiGeorge.

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paperas

Infección viral contagiosa causada por el virus de las paperas. Los síntomas incluyen glándulas parótidas inflamadas y sensibles, fiebre, dolores musculares y fatiga. Debido a los programas de vacunación, las paperas se han convertido en una enfermedad rara.

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delirio

Afección generalmente reversible caracterizada por el desarrollo agudo y repentino de confusión, ilusiones, cambios de movimiento, falta de atención, agitación y alucinaciones. Las causas incluyen abuso de drogas, intoxicación, procesos infecciosos y desequilibrio de líquidos y electrolitos.

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disfagia

Un síntoma que se refiere a la dificultad para tragar. Se puede observar en pacientes con accidente cerebrovascular, trastornos de las neuronas motoras, cáncer de garganta o boca, lesiones en la cabeza y el cuello, enfermedad de Parkinson y esclerosis múltiple.

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vacuna bcg

Vacuna que contiene el bacilo de Calmette-Guerin (BCG), una cepa atenuada de Mycobacterium bovis, con actividades inmunoadyuvantes e inmunoterapéuticas inespecíficas. Aunque el mecanismo de su actividad antitumoral no está claro, la inmunización con la vacuna BCG probablemente activa una respuesta de citocina Th1 que incluye la inducción de interferón. La vacunación con la vacuna BCG puede ser inmunoprotectora contra la infección por Mycobacterium tuberculosis.

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fibrosis quística

Trastorno metabólico autosómico congénito que afecta a las glándulas exocrinas. Las secreciones de las glándulas exocrinas son anormales, lo que da lugar a una producción de moco excesivamente viscoso que obstruye los conductos, incluidos los conductos biliares y pancreáticos, los intestinos y los bronquios. Los síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen íleo meconial, crecimiento deficiente a pesar del buen apetito, malabsorción y heces voluminosas y fétidas, bronquitis crónica con tos, neumonía recurrente, bronquiectasias, enfisema, palpitaciones en los dedos y depleción de sal en climas cálidos secundaria al aumento de sodio. y concentración de cloruro en el sudor.

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inhibidor de la bomba de protones

Cualquiera de los compuestos de bencimidazol sustituidos con actividad antiulcerosa. Un inhibidor de la bomba de protones se administra por vía oral en la forma inactiva con carga neutra y, al entrar en el ambiente ácido de la célula parietal, se protona y se convierte en su forma activa. La forma activa se unirá covalente e irreversiblemente a la bomba de protones, la H + / K + -ATPasa, ubicada en la superficie de las células parietales. Esto conduce a una inhibición del transporte de iones de hidrógeno, a cambio de iones de potasio, hacia la luz gástrica y da como resultado una inhibición de la secreción de ácido gástrico.

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antagonista del receptor de histamina-2

Cualquier agente que se una de forma competitiva y bloquee los receptores H2 de histamina que se encuentran en el estómago, el corazón, el útero, el músculo liso vascular y el sistema nervioso central (SNC). De particular relevancia clínica es el bloqueo de los receptores H2 que se encuentran en las células parietales del estómago, lo que evita la secreción de ácido gástrico.

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síndrome de cushing

Síndrome causado por niveles elevados de cortisol en sangre, ya sea debido a la producción y secreción excesiva de corticosteroides secundaria a neoplasias hipofisarias o adrenocorticales, o a la ingesta de glucocorticoides. Los signos y síntomas incluyen cara redonda, obesidad en la parte superior del cuerpo, piel frágil y delgada, estrías moradas en la piel, fatiga, debilidad muscular, hipertensión, diabetes mellitus, hipertricosis y amenorrea en mujeres, impotencia en hombres y osteoporosis.

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enfermedad de crohn

Trastorno gastrointestinal caracterizado por inflamación crónica que afecta todas las capas de la pared intestinal, granulomas no caseificantes que afectan la pared intestinal y los ganglios linfáticos regionales y fibrosis transmural. La enfermedad de Crohn afecta con mayor frecuencia al íleon terminal; el colon es el segundo sitio más común de afectación.

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craneofaringioma

Tumor epitelial benigno, parcialmente quístico, de la región selar, presumiblemente derivado del epitelio de la bolsa de Rathke. Afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Hay dos formas clínico-patológicas: craneofaringioma adamantinomatoso y craneofaringioma papilar. El factor más significativo asociado con la recidiva es la extensión de la resección quirúrgica, con lesiones de más de 5 cm de diámetro con un pronóstico notablemente peor. (Adaptado de la OMS)

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colitis ulcerosa

Enfermedad inflamatoria intestinal que afecta la superficie mucosa del intestino grueso y el recto. Puede presentarse con un inicio agudo o lento y sigue un curso intermitente o continuo. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, diarrea, fiebre, pérdida de peso y hemorragia intestinal.

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cirrosis

Trastorno caracterizado por la sustitución del parénquima hepático por tejido fibroso y nódulos regenerativos. Por lo general, es causada por alcoholismo, hepatitis B y hepatitis C. Las complicaciones incluyen el desarrollo de ascitis, varices esofágicas, hemorragia y encefalopatía hepática.

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