¿ Qué es síndrome de deleción 22q11.2?
Que es Síndrome de deleción 22q11.2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deleción 22q11.2:
Anomalía congénita caracterizada por inmunodeficiencia, facies anormal, cardiopatía congénita, hipocalcemia y mayor susceptibilidad a infecciones. Las características patológicas incluyen anomalías conotruncales y ausencia o hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. El síndrome de DiGeorge se asocia con anomalías del cromosoma 22. También conocido como anomalía de DiGeorge.
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Otra definición de Síndrome (s) de deleción 22q:
Un grupo de afecciones fenotípicamente variables, en su mayoría esporádicas, causadas por deleciones hemicigóticas de 1,5 a 3,0 Mb del cromosoma 22q11.2. Se cree que la haploinsuficiencia del gen TBX1 que codifica el factor de transcripción T-box 1 es responsable de la mayoría de los hallazgos físicos. Las características clínicas pueden incluir anomalías cardíacas, como tronco arterioso y tetralogía de Fallot, así como otras anomalías, como micrognatia, aplasia tímica (con inmunodeficiencia resultante), paladar hendido e hipoparatiroidismo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C2989
Síndrome (s) de deleción 22q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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