¿ Qué es condrodisplasia punctata rizomélica?
Que es Condrodisplasia punctata rizomélica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia punctata rizomélica:
Trastorno peroxisómico hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PEX7, DHAPAT y AGP. Se caracteriza por miembros cortos, anomalías en los huesos y cartílagos, cataratas congénitas y retraso mental severo.
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condrodisplasia punctata rizomélica en el siguiente enlace >>
Otra definición de Condrodisplasia punctata rizomélica:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85047
Condrodisplasia punctata rizomélica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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