¿ Qué es deficiencia de 11-beta-hidroxilasa?
Que es Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión.
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Otra definición de Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa:
Actividad disminuida o ausente de la enzima 11-beta-hidroxilasa causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11B1, lo que resulta en hiperplasia suprarrenal congénita. Las manifestaciones clínicas de esta afección incluyen virilización en bebés 46XX e hipertensión. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131085
Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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