¿ Qué es deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena larga?
Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga:
Trastorno genético caracterizado por la deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas aparecen en la infancia o la niñez y pueden desencadenarse durante el ayuno, la enfermedad o el ejercicio. Incluyen hipoglucemia, debilidad muscular y letargo.
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Otra definición de Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84537
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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