¿ Qué es deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2?
Que es Deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2:
Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutación (es) en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2.
Más datos sobre
deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2 en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2:
Subtipo de deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MRAP que codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123728
Deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen MC2R que codifica el receptor de adrenocorticotropina (ACTH), también conocido como receptor de melanocortina-2.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 3 Una variante de la deficiencia familiar de glucocorticoides causada por un defecto en la proteína reguladora aguda esteroidogénica; puede simular la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea.deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 4 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen NNT que codifica el nucleótido transhidrogenasa de nicotinamida.deficiencia familiar de glucocorticoides asociada a txnrd2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen TXNRD2 que codifica la tiorredoxina reductasa 2.resistencia a glucocorticoides Afección autosómica dominante debido a mutación (es) en el gen NR3C1, que codifica el receptor de glucocorticoides, lo que resulta en una disminución de la afinidad del receptor por los glucocorticoides. La activación compensatoria del eje hipotalámico-pituitario-adrenal (HPA) da como resultado un aumento de la producción de mineralocorticoides y andrógenos; Las manifestaciones…deficiencia de células asesinas naturales y… Afección congénita caracterizada por retraso del crecimiento, disminución del número de células NK, deficiencia de glucocorticoides y aumento de la rotura de cromosomas, asociada con mutaciones en el gen MCM4.deficiencia aislada de glucocorticoides Producción anormalmente baja o ausente de glucocorticoides, caracterizada por falta de respuesta a la hormona adrenocorticotrópica. Es hereditario y potencialmente letal.hiperaldosteronismo familiar tipo 1 Hiperaldosteronismo familiar causado por un gen quimérico que contiene regiones de CYP11B1 y CYP11B2. Esta condición responde a los glucocorticoides exógenos.hiperaldosteronismo familiar tipo 2 Hiperaldosteronismo familiar que no responde al tratamiento con glucocorticoides. La base molecular de esta afección no se ha dilucidado por completo.hiperaldosteronismo familiar tipo 3 Hiperaldosteronismo familiar causado por una mutación en el gen KCNJ5, que codifica el canal de potasio rectificador interno. Esta afección, caracterizada por hipopotasemia e hipertensión grave, se presenta durante la primera infancia y no responde al tratamiento con glucocorticoides.