¿ Qué es diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1?
Que es Diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1:
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente.
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Otra definición de Diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1:
Diabetes monogénica causada por mutaciones inactivadoras en el gen NEUROD1, que codifica la diferenciación neurogénica 1. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con anomalías neurogénicas. Las mutaciones homocigotas de NEUROD1 dan como resultado diabetes neonatal permanente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129745
Diabetes monogénica asociada al factor de diferenciación neurogénica 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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