¿ Qué es discondrosteosis de leri-weill?
Que es Discondrosteosis de Leri-Weill según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Discondrosteosis de Leri-Weill:
Trastorno del crecimiento óseo heredado en un patrón pseudoautosómico dominante causado por mutaciones en el gen SHOX. Se caracteriza por huesos cortos y largos en brazos y piernas, baja estatura y anomalías en los huesos de la muñeca y el antebrazo que pueden causar dolor y limitar el movimiento de la muñeca.
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Otra definición de Síndrome de Leri-Weill:
Deficiencia de SHOX causada por mutaciones heterocigóticas en el gen SHOX. Esta afección se caracteriza por baja estatura, mesomelia (acortamiento del radio / cúbito y tibia / peroné) y deformidad de Madelung (tenedor) de la parte distal del antebrazo y la muñeca. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126560
Síndrome de Leri-Weill: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.