¿ Qué es displasia tanatofórica?
Que es Displasia tanatofórica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia tanatofórica:
Trastorno hereditario autosómico dominante grave causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por múltiples anomalías esqueléticas, incluidas las extremidades extremadamente cortas. Resulta en la muerte del neonato.
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Otra definición de Displasia tanatofórica:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85187
Displasia tanatofórica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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