¿ Qué es distrofia miotónica 1?
Que es Distrofia miotónica 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Distrofia miotónica 1:
Trastorno autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen DMPK. Se caracteriza por miotonía, distrofia muscular, hipogonadismo, defectos de conducción cardíaca y cataratas.
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Otra definición de Distrofia miotónica 1:
Afección autosómica dominante causada por expansión (es) de repetición de trinucleótidos heterocigotos (CTG) n en la región no traducida de 3 primos del gen DMPK, que codifica miotonina-proteína quinasa. Las características clínicas de esta condición heterogénea pueden incluir miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo hipergonadotrópico, insuficiencia suprarrenal, diabetes, calvicie frontal y cambios electrocardiográficos. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84679
Distrofia miotónica 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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