¿ Qué es enfermedad de la orina con jarabe de arce?
Que es Enfermedad de la orina con jarabe de arce según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de la orina con jarabe de arce:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes BCKDHA, BCKDHB, DBT y DLD. Se caracteriza por una deficiencia del complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, que conduce a la acumulación de metabolitos en los fluidos corporales. El nombre de la enfermedad deriva del olor dulce de la orina en los bebés, que recuerda al jarabe de arce. Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen letargo y retrasos en el desarrollo. Si no se trata, puede provocar convulsiones, coma y la muerte.
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Otra definición de Enfermedad de la orina con jarabe de arce:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34806
Enfermedad de la orina con jarabe de arce: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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