¿ Qué es enfermedad de von willebrand, tipo 2a?
Que es Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros (“grupo 1”) o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada (“grupo 2”).
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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A:
Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros (“grupo 1”) o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada (“grupo 2”). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131686
Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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