¿ Qué es enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo vii?
Que es Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII:
Un trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación en el gen PFKM. Da lugar a la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio. Los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular.
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Otra definición de Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII:
Trastorno metabólico hereditario, autosómico recesivo, poco común, causado por la mutación del gen PFKM, que da como resultado la deficiencia de la subunidad M de la enzima fosfofructoquinasa. Se caracteriza por la presencia de dolor y debilidad muscular y, en ocasiones, rabdomiólisis con mioglobinuria, después del ejercicio; los bebés afectados desarrollan debilidad muscular. Los pacientes con la forma hemolítica de este trastorno desarrollan anemia hemolítica sin signos o síntomas de dolor y debilidad muscular. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118437
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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