enfermedad por almacenamiento lisosómico

enfermedad por almacenamiento lisosómico

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¿ Qué es enfermedad por almacenamiento lisosómico?

Que es  Enfermedad por almacenamiento lisosómico según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad por almacenamiento lisosómico:

Grupo de trastornos metabólicos hereditarios autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X causados ??por defectos en la función de los lisosomas. Los signos y síntomas incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, manifestaciones del sistema nervioso, anomalías esqueléticas y deterioro mental. Los ejemplos representativos incluyen la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Fabry.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Trastorno de almacenamiento lisosómico:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C61250

 

Trastorno de almacenamiento lisosómico: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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