¿ Qué es esclerosteosis?
Que es Esclerosteosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Esclerosteosis:
Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debido a mutación (es) de pérdida de función en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura alta, mandíbula y huesos faciales agrandados y compresión del nervio craneal que conduce a pérdida auditiva y parálisis facial. Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen sindactilia y / o malformaciones en las uñas. Puede producirse un aumento de la presión intracraneal debido al engrosamiento de la calvaria y la base del cráneo.
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Otra definición de Esclerosteosis:
Una forma autosómica recesiva de hiperostosis craneotubular debido a mutación (es) de pérdida de función en el gen SOST, que codifica la esclerostina. Las características clínicas incluyen estatura alta, mandíbula y huesos faciales agrandados y compresión del nervio craneal que conduce a pérdida auditiva y parálisis facial. Aproximadamente dos tercios de los pacientes tienen sindactilia y / o malformaciones en las uñas. Puede producirse un aumento de la presión intracraneal debido al engrosamiento de la calvaria y la base del cráneo. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131133
Esclerosteosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.