¿ Qué es fenilcetonuria?
Que es Fenilcetonuria según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Fenilcetonuria:
Un trastorno genético autónomo recesivo caracterizado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar y utilizar el aminoácido fenilalanina, lo que resulta en retraso mental, problemas de comportamiento y de movimiento, convulsiones y retrasos en el desarrollo.
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Otra definición de Fenilcetonuria:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C81315
Fenilcetonuria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.