¿ Qué es hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima a deshidrogenasa?
Que es Hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa:
Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.
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Otra definición de Hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa:
Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131837
Hiperinsulinismo mitocondrial hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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