¿ Qué es hiperplasia suprarrenal congénita?
Que es Hiperplasia suprarrenal congénita según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperplasia suprarrenal congénita:
Trastorno genético caracterizado por defectos en la síntesis de cortisol y / o aldosterona, que resulta en hiperplasia de las células corticales suprarrenales.
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Otra definición de Hiperplasia suprarrenal congénita:
Un grupo de condiciones hereditarias asociadas con mutaciones de pérdida de función en los genes que codifican proteínas involucradas en la producción de corticosteroides, lo que resulta en un agrandamiento de la glándula suprarrenal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C34360
Hiperplasia suprarrenal congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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