¿Qué es Metahemoglobinemia congénita? Que es Metahemoglobinemia congénita según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Metahemoglobinemia congénita:
Metahemoglobinemia heredada con un patrón autosómico recesivo. Es causada por la deficiencia de la enzima NADH metahemoglobina reductasa o la presencia de hemoglobina M anormal. Se presenta con cianosis temprano en la vida. No hay evidencia de enfermedad cardiopulmonar presente.
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Otra definición de Metahemoglobinemia congénita:
Metahemoglobinemia heredada con un patrón autosómico recesivo. Es causada por la deficiencia de la enzima NADH metahemoglobina reductasa o la presencia de hemoglobina M anormal. Se presenta con cianosis temprano en la vida. No hay evidencia de enfermedad cardiopulmonar presente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98898
Metahemoglobinemia congénita: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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