¿Qué es Miopatía metabólica? Que es Miopatía metabólica según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Miopatía metabólica:
Grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes que se caracterizan por una deficiencia de enzimas que participan en las vías metabólicas que afectan a los músculos. Los trastornos se caracterizan por disfunción muscular.
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Otra definición de Miopatía metabólica:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98985
Miopatía metabólica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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