¿ Qué es mucopolisacaridosis?
Que es Mucopolisacaridosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Mucopolisacaridosis:
Grupo de trastornos de almacenamiento lisosómico heredados autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X que afectan el metabolismo de los mucopolisacáridos, lo que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo. Los signos y síntomas incluyen organomegalia, discapacidad intelectual, desarrollo esquelético anormal, trastornos cardíacos, pérdida auditiva y deficiencias del sistema nervioso central.
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Otra definición de Mucopolisacaridosis:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61259
Mucopolisacaridosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.