¿ Qué es nanismo mulibrey?
Que es Nanismo Mulibrey según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Nanismo Mulibrey:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen TRIM37. Se caracteriza por un marcado retraso del crecimiento y anomalías en múltiples órganos, incluidos el corazón, el hígado, los músculos, los ojos y el cerebro.
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Otra definición de Nanismo Mulibrey:
Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen TRIM37, que codifica la ligasa de ubiquitina-proteína E3 TRIM37. Mulibrey es una contracción de músculos, hígado, cerebro y ojos. “Nanismo” es sinónimo de “enanismo”. Esta afección se asocia con rasgos faciales característicos, que incluyen hipertelorismo, retraso puberal, miocardiopatía progresiva ocasional, resistencia a la insulina con diabetes tipo 2 y un mayor riesgo de tumor de Wilms. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84906
Nanismo Mulibrey: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.