¿ Qué es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple?
Que es Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:
Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.
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Otra definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:
Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129722
Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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