¿ Qué es osteodistrofia hereditaria de albright?
Que es Osteodistrofia hereditaria de Albright según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright:
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen GNAS. Se caracteriza por la presencia de talla baja, obesidad, cara redonda, braquidactilia, osificaciones subcutáneas y pseudohipoparatiroidismo.
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Otra definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright:
Osteodistrofia generalizada asociada con mutaciones inactivadoras heterocigóticas en el gen GNAS que codifica la proteína de unión a nucleótidos de guanina, alfa estimulante (Gs-alfa), caracterizada por baja estatura, osificación subcutánea y anomalías esqueléticas. Si la mutación está en el alelo paterno, no hay resistencia hormonal. Si la mutación está en el alelo materno, existe resistencia hormonal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C118434
Osteodistrofia hereditaria de Albright: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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