¿ Qué es osteopetrosis?
Que es Osteopetrosis según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteopetrosis:
Trastorno genético poco común heredado con un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. En la mayoría de los casos, está causado por mutaciones en los genes CLCN7, TCIRG1 o IKBKG. Se caracteriza por una formación excesiva de hueso debido a que los osteoclastos no reabsorben el hueso. Se manifiesta con deformidades, fracturas, hepatoesplenomegalia, anemia y hematopoyesis extramedular.
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Otra definición de Osteopetrosis:
Un grupo de trastornos óseos causados ??por mutaciones autosómicas dominantes o recesivas en múltiples genes involucrados en la función de los osteoclastos, incluidos TCIRG1, CLCN7, OSTM1, SNX10 y PLEKHM1. Esta afección se caracteriza por la incapacidad de los osteoclastos para reabsorber el hueso, lo que da como resultado un modelado / remodelado óseo deficiente y fragilidad esquelética a pesar del aumento de la masa ósea; también puede asociarse con insuficiencia hematopoyética, hipocalcemia, alteración de la erupción dentaria, síndromes de atrapamiento nervioso y deterioro del crecimiento. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C26840
Osteopetrosis: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.