¿ Qué es síndrome de mccune-albright?
Que es Síndrome de McCune-Albright según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de McCune-Albright:
Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.
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Otra definición de Síndrome de McCune Albright:
Síndrome causado por la activación de mutaciones somáticas en el gen GNAS, que codifica la proteína de unión a nucleótidos de guanina, subunidad alfa, subunidad, isoformas alfa cortas. Este síndrome se caracteriza más comúnmente por pigmentación de la piel café con leche irregular (costa de Maine), displasia fibrosa poliostótica y pubertad precoz independiente de gonadotropinas debido a hiperfunción gonadal primaria. Otras características clínicas pueden incluir hipertiroidismo, bocio, nódulos tiroideos, hiperadrenocorticolismo, exceso de hormona del crecimiento y pérdida de fosfato. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C48627
Síndrome de McCune Albright: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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