¿Qué es Síndrome de monosomía 13q? Que es Síndrome de monosomía 13q según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Síndrome de monosomía 13q:
Un síndrome poco común que se caracteriza por la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Los signos y síntomas incluyen bajo peso al nacer, malformaciones craneofaciales, malformaciones de manos y pies y retraso mental y psicomotor.
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Otra definición de Síndrome de monosomía 13q:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98993
Síndrome de monosomía 13q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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