¿ Qué es síndrome de treacher collins?
Que es Síndrome de Treacher Collins según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Treacher Collins:
Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TCOF1. Sus características incluyen subdesarrollo de los huesos faciales, mandíbula y mentón pequeños, orejas pequeñas o ausentes, defectos en el oído medio que provocan pérdida de audición y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.
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Otra definición de Síndrome de Treacher Collins:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C75018
Síndrome de Treacher Collins: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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