síndrome de treacher collins

síndrome de treacher collins

¿ Qué es síndrome de treacher collins?

Que es  Síndrome de Treacher Collins según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Treacher Collins:

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TCOF1. Sus características incluyen subdesarrollo de los huesos faciales, mandíbula y mentón pequeños, orejas pequeñas o ausentes, defectos en el oído medio que provocan pérdida de audición y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.

 

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Otra definición de Síndrome de Treacher Collins:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C75018

 

Síndrome de Treacher Collins: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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