¿ Qué es síndrome de williams?
Que es Síndrome de Williams según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Williams:
Un síndrome poco común causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso mental leve a moderado, alegría, anomalías cardiovasculares e hipercalcemia infantil.
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Otra definición de Síndrome de Williams:
Un síndrome causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1, y que se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso en el desarrollo de leve a moderado, alegría. , disfunción cardiovascular que puede incluir estenosis aórtica supravalvular y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipotiroidismo e hipercalcemia / hipercalciuria infantil. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85232
Síndrome de Williams: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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