¿ Qué es síndrome de williams?
Que es Síndrome de Williams según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Williams:
Un síndrome poco común causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso mental leve a moderado, alegría, anomalías cardiovasculares e hipercalcemia infantil.
Más datos sobre
síndrome de williams en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de Williams:
Un síndrome causado por múltiples deleciones de genes de una región del cromosoma 7, incluida la deleción de los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1, y que se caracteriza por una apariencia facial distintiva (facies de elfo), retraso en el desarrollo de leve a moderado, alegría. , disfunción cardiovascular que puede incluir estenosis aórtica supravalvular y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipotiroidismo e hipercalcemia / hipercalciuria infantil. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85232
Síndrome de Williams: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida,…síndrome de simpson-golabi-behmel Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y…síndrome de von hippel-lindau Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los…síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.tumor de wilms-aniridia-anomalías… Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona…síndrome de alstrom Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.síndrome de down Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos…leucemia mieloide asociada con el síndrome de down Leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico que se presenta en niños con síndrome de Down. La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.síndrome de mccune-albright Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.síndrome de sicca Una constelación de síntomas que incluyen sequedad anormal de la boca, los ojos y otras membranas mucosas. La afección se observa en pacientes con síndrome de Sjogren, sarcoidosis, amiloidosis y deficiencias de vitaminas A y C.
