¿ Qué es síndrome poliglandular autoinmune tipo 1?
Que es Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1:
Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho.
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Otra definición de Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1:
Síndrome poliglandular autoinmune causado por mutaciones homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas en el gen AIRE, que codifica la proteína reguladora autoinmune. El diagnóstico requiere al menos 2 de las 3 características clínicas principales: candidiasis mucocutánea crónica, insuficiencia suprarrenal primaria o hipoparatiroidismo primario. Casi siempre se encuentran presentes anticuerpos contra los interferones de tipo 1 y las citocinas de la interleucina 17. Las mutaciones heterocigóticas de AIRE normalmente dan como resultado un espectro de enfermedad más estrecho. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129727
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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