¿ Qué es talasemia de células falciformes?
Que es Talasemia de células falciformes según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Talasemia de células falciformes:
Anemia hemolítica, en la que los pacientes son heterocigotos tanto para el gen de las células falciformes como para el gen de la talasemia.
Más datos sobre
talasemia de células falciformes en el siguiente enlace >>
Otra definición de Talasemia de células falciformes:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C61237
Talasemia de células falciformes: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
enfermedad de células falciformes-hemoglobina c Hemoglobinopatía que se considera un híbrido de la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de la hemoglobina C. Los pacientes presentan los síntomas de la anemia de células falciformes, pero estos últimos son menos frecuentes y graves en comparación con la enfermedad de células falciformes.Talasemia falciforme beta 0 Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.enfermedad de células falciformes-ss Una variante de la enfermedad de células falciformes debido a la homocigosis de la mutación E6V, sustitución de aminoácidos de valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta, lo que resulta en la producción de hemoglobina S a partir de ambos alelos.el rasgo de células falciformes Un individuo heterocigoto para la mutación que causa la anemia de células falciformes.nefropatía de células falciformes Nefropatía secundaria a anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia de eritrocitos falciformes en los vasos medulares renales, isquemia renal y microinfartos, necrosis papilar renal y alteraciones tubulares renales.Talasemia falciforme Beta Plus Una forma leve de talasemia de células falciformes caracterizada por la presencia de hemoglobina S y una pequeña cantidad de hemoglobina A en los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de pequeños glóbulos rojos y anemia leve.beta talasemia falciforme Estado heterocigoto en el que una persona tiene un alelo de hemoglobina S junto con un alelo de beta-talasemia. La gravedad de la afección está determinada en gran medida por la cantidad de hemoglobina normal producida por el gen de la beta-talasemia.beta talasemia más variantes estructurales Estado heterocigoto en el que una persona tiene una mutación en un alelo de la beta globina que provoca la talasemia beta, junto con otras variantes estructurales en el otro alelo.alfa talasemia Trastorno hematológico genético caracterizado por ausencia parcial o total de las cadenas de globina alfa de la molécula de hemo.beta talasemia Trastorno autosómico recesivo que afecta la producción de cadenas polipeptídicas beta necesarias para la síntesis de hemoglobina. La anemia y el retraso del crecimiento son rasgos característicos.
